El síndrome de Down por translocación sucede cuando una copia adicional del cromosoma 21 se adjunta a otro cromosoma. Esto se da en todas las células del cuerpo.
Los cromosomas contienen toda la información genética que indica al cuerpo cómo desarrollarse y funcionar.
La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas en total (23 pares) en cada célula del cuerpo. Uno de los cromosomas de cada par proviene del padre y el otro cromosoma de cada par proviene de la madre.
Una copia adicional del cromosoma 21 ocasiona las diferencias que vemos en las personas con síndrome de Down.
Entre el 3 % y el 4 % de las personas con síndrome de Down tienen síndrome de Down por translocación.
¿Qué Aspecto Tiene El Síndrome De Down Por Translocación?
En el síndrome de Down por translocación una copia adicional del cromosoma 21 se adjunta a otro cromosoma. Por ejemplo, cuando una copia adicional del cromosoma 21 se adjunta al cromosoma 14, tiene el aspecto de la imagen a continuación.
¿Qué Causa El Síndrome De Down Por Translocación?
El síndrome de Down por translocación puede suceder de una de dos maneras:
Puede estar ocasionado por genes adicionales en el óvulo o el espermatozoide de uno de los padres.
Puede ocurrir por casualidad.
¿Qué Es La Translocación Balanceda?
Si la copia adicional del cromosoma 21 se hereda de uno de los padres en el óvulo o el espermatozoide, significa que el padre “porta” este tipo de síndrome de Down. Estos padres tienen una “translocación balanceada”. La translocación balanceada sucede cuando hay una cantidad correcta de material genético presente en una ubicación incorrecta.
¿Las Personas Con Translocación Balanceda Tienen Síntomas De Síndrome De Down?
Las personas con translocación balanceada no tienen ninguna característica del síndrome de Down. Sin embargo, es posible que tengan problemas para concebir.
Aunque los portadores tengan la cantidad de genes correcta, el óvulo o el espermatozoide pueden tener demasiados o muy pocos genes. Esto puede causar un aborto inesperado.
¿Qué Significa El Síndrome De Down Por Translocación Para Mi Hijo/a?
Las personas con síndrome de Down por translocación comparten muchos de los problemas de salud y aprendizaje con las personas con otros tipos de síndrome de Down.
Si no se realiza un análisis de sangre, es imposible notar la diferencia entre las personas con síndrome de Down por translocación y las personas con síndrome de Down de otros tipos.
Todas las personas con síndrome de Down tienen problemas de aprendizaje. La ubicación específica de genes adicionales generalmente no nos ayuda a predecir cómo se desarrollará un niño.
¿Puedo Tener Otro Bebé Con Síndrome De Down?
Sí. El síndrome de Down por translocación es el único tipo de síndrome de Down que puede heredarse de los padres que no tienen características de síndrome de Down.
Si uno de los padres tiene translocación balanceada, existe la probabilidad de hasta el 15 % de tener otro hijo con síndrome de Down.
Un médico o asesor genético experto en síndrome de Down con gusto podrá hablar con usted antes de un futuro embarazo.
Estos médicos o asesores también pueden analizar qué otros miembros de la familia tienen la posibilidad de portar la translocación balanceada, como hermanos o hermanas.
Researchers found that a person with a diagnosis of Down syndrome and COVID-19 pneumonia had six times the odds of having a Do Not Resuscitate (DNR) status ordered at hospital admission.
Researchers found that limited English proficiency, a lack of health information translated into Spanish, and systemic racism often undermines care of patients with Down syndrome.
Stephanie Santoro, MD, was the lead author of a recent article in the Journal of Pediatrics, titled Health Surveillance in a Down Syndrome Specialty Clinic: Implementation of Electronic Health Record Integrations During the Coronavirus Disease 2019 Pandemic
