Las puntuaciones de riesgo genético podrían mejorar la identificación clínica de los pacientes con mayor riesgo de infarto

Las variantes genéticas se han relacionado con un mayor riesgo de sufrir un infarto, lo que permite calcular "puntuaciones de riesgo poligénico" (PRS) que cuantifican la susceptibilidad heredada de los pacientes en función del número de variantes que presentan.

Un equipo dirigido por investigadores de Massachusetts General Hospital y del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts y de Harvard descubrió recientemente que la aplicación de la PRS puede identificar a los pacientes de riesgo que actualmente no se identifican mediante las evaluaciones clínicas estándar.

En un estudio publicado en la revista Journal of the American College of Cardiology, el equipo aplicó la PRS a 47.108 personas de un promedio de 60 años que recibían atención en tres sistemas sanitarios estadounidenses (en Massachusetts, Pensilvania y Nueva York). La PRS se asoció fuertemente con la presencia de enfermedad arterial coronaria, que es la causa de los infartos. En concreto, las personas con puntuaciones en el 20% más alto tenían 1,9 veces más probabilidades de haber desarrollado la enfermedad en comparación con el 80% restante de la población. Es importante destacar que las personas con una PRS elevada no tenían más probabilidades que las demás de haber sido reconocidas como de alto riesgo previamente por sus médicos.

"Identificamos un subgrupo de individuos con el doble de riesgo de sufrir un infarto de miocardio en función de sus genes. A pesar de este elevado riesgo, estos individuos no tenían más probabilidades de ser marcados como de alto riesgo, ni más probabilidades de recibir terapia preventiva con estatinas según nuestras prácticas clínicas convencionales, un hallazgo consistente en los tres sistemas de salud estudiados", dijo el autor principal Krishna Aragam, MD, cardiólogo en Mass General e instructor de Medicina en la Facultad de Medicina de Harvard.

Los investigadores determinaron que, si se tuviera en cuenta la PRS para la enfermedad arterial coronaria junto con las directrices nacionales actuales, se podría recomendar que un 4,1% adicional de pacientes que aún no han sufrido un infarto recibiera estatinas para reducir el colesterol. "Cuando se combinan con las evaluaciones clínicas, estimamos que las pruebas genéticas pueden identificar de forma exclusiva la necesidad de un tratamiento preventivo con estatinas en aproximadamente 1 de cada 25 de estos pacientes", dijo el Dr. Aragam.

Los autores señalan que las evaluaciones del riesgo poligénico se están generalizando a través de servicios basados en la investigación y directos al consumidor. Sugieren que el cálculo del riesgo genético de los pacientes de sufrir un infarto de miocardio puede ayudar a mejorar las evaluaciones clínicas del riesgo actuales, en especial en situaciones de incertidumbre clínica. Dentro de nuestros marcos actuales para la prevención de los infartos, especulamos que las pruebas genéticas pueden ser más útiles en lo inmediato para guiar el manejo clínico de los pacientes que de otro modo caerían en una "zona gris" de riesgo intermedio basado en factores clínicos estándar", dijo el Dr. Aragam.

Artículo citado: Limitaciones de las guías contemporáneas para el manejo de pacientes con alto riesgo genético de enfermedad arterial coronaria. Aragam KG, Dobbyn A, Judy R, Chaffin M, Chaudhary K, Hindy G, Cagan A, Finneran P, Weng L, Loos RJF, Nadkarni G, Cho JH, Kember RL, Baras A, Reid J, Overton J, Philippakis A, Ellinor PT, Weiss ST, Rader DJ, Lubitz SA, Smoller JW, Karlson EW, Khera AV, Kathiresan S, Do R, Damrauer SM, Natarajan P J Am Coll Cardiol. 2020 Jun, 75 (22) 2769-2780.

Acerca de Massachusetts General Hospital
Massachusetts General Hospital, fundado en 1811, es el hospital docente original y más grande de la Facultad de Medicina de Harvard. El Instituto de Investigación de Mass General lleva a cabo el programa de investigación hospitalaria más grande de la nación, con un presupuesto anual de investigación de más de un billón de dólares y comprende más de 9.500 investigadores que trabajan en más de 30 institutos, centros y departamentos. En agosto de 2020, Mass General fue nombrado el número 6 de la nación por U.S. News & World Report en su lista de "Los Mejores Hospitales de América."

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Translation of "Genetic Risk Scores May Improve Clinical Identification of Patients at Increased Heart Attack Risk," originally published on June 2, 2021 and translated on July 8, 2021.