¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner (Turner syndrome, TS) es una afección genética que afecta a las niñas, en la que un cromosoma X o parte de uno de los cromosomas X de algunas células del cuerpo o de todas ellas está ausente. Esto puede provocar problemas con el crecimiento y el desarrollo físico.

¿Qué causa el TS?

Nadie sabe por qué las niñas nacen con TS. El TS casi siempre ocurre al azar. El TS no se transmite de generación en generación en las familias.

¿Cuáles son los síntomas del TS?

Muchas niñas con TS no tienen problemas de salud, pero pueden tener una estatura menor que la promedio. El TS puede estar acompañado de algunos otros problemas de salud. El equipo de atención de su hija puede evaluarlos y tratarlos. Algunos problemas de salud pueden incluir:

  • Ovarios (órganos reproductores) poco desarrollados. Esto puede provocar una demora en la pubertad o que no se alcance la pubertad. Las niñas con TS pueden necesitar medicamentos para ayudar a iniciar el proceso de la pubertad.
  • Cuello o manos y pies hinchados al nacer
  • Problemas con el corazón, la audición, la manera en la que funciona la tiroides y determinadas afecciones gastrointestinales (estómago e intestino).
  • Riñones que se han desarrollado de forma diferente. A veces, solo tienen un riñón o los 2 riñones están unidos. Esto se llama riñón en herradura por la forma que tienen los riñones unidos.
  • Diferencias en el aprendizaje, especialmente con las matemáticas o el aprendizaje de indicaciones. Estas diferencias normalmente no afectan la inteligencia general.
  • En las adultas, problemas de fertilidad. Es posible que las niñas con TS que no transiten la pubertad por sí solas tengan problemas para quedar embarazadas cuando sean adultas. Esto se debe a que sus cuerpos no producen óvulos a fertilizar. Por lo demás, estas niñas son completamente normales y pueden tener vidas normales y felices y una vida sexual normal y feliz cuando tengan la edad apropiada. Las opciones para tener hijos están cambiando con los años. Si bien muchas mujeres jóvenes con TS eligen adoptar niños, quizás haya disponibles otras formas de tener hijos. Cuando su hija tenga una edad apropiada, dígale que le pregunte al equipo de atención qué opciones hay disponibles.

¿Cómo diagnostican los médicos el TS?

El diagnóstico del TS puede ocurrir a cualquier edad, según los síntomas y el desarrollo de su hija. Los médicos suelen diagnosticar el TS por medio de un análisis de sangre, un hisopado en la mejilla (un hisopo de algodón que se frota contra el interior de la mejilla) o ambos. Luego, las células obtenidas de la muestra se hacen crecer y se analizan para ver los cromosomas en el laboratorio. Puede ser difícil diagnosticar el TS únicamente mediante el control de los síntomas médicos de su hija.

Antes del nacimiento

El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento si una mujer embarazada se realiza pruebas genéticas prenatales para verificar los cromosomas en desarrollo de su bebé.

Después del nacimiento

Después del nacimiento, se pueden realizar pruebas de cromosomas para detectar el TS si una bebé mujer tiene un cuello o manos o pies hinchados, o si nace con una enfermedad cardíaca.

Durante la infancia

Otras niñas reciben un diagnóstico porque tienen baja estatura y crecen lentamente o porque no comienzan la pubertad a una edad normal. En general, es difícil darse cuenta de qué otras afecciones médicas puede tener una persona con TS basándose en la prueba de cromosomas.

<h2<¿Cómo tratan los médicos el TS?

El tratamiento habitualmente implica el uso de medicamentos para ayudar a su hija a que aumente su estatura y transite la pubertad. No existe una cura para el TS, pero el tratamiento puede ayudar con el crecimiento y el desarrollo. Otros tratamientos ayudan a tratar afecciones médicas que pueden ocurrir con el TS, como problemas renales o cardíacos.

Estatura

Las niñas con TS pueden aumentar su estatura si ellas y sus padres así lo desean. Esto se lleva a cabo mediante inyecciones diarias de un medicamento llamado hormona del crecimiento. Su hija recibirá hormona del crecimiento durante la infancia mientras está creciendo. Estas inyecciones se administran en casa con una aguja muy pequeña. La mayoría de los niños se adaptan a las inyecciones pequeñas con el paso del tiempo. Estas inyecciones no suelen ser dolorosas.

Pubertad

Si su hija con TS no comienza la pubertad por sí sola, puede recibir medicamentos que ayudan a provocar las señales físicas de la pubertad. Estos medicamentos son hormonas femeninas conocidas como estrógeno y progesterona.

Otras afecciones médicas

El tratamiento para otras afecciones depende de la afección y los síntomas de su hija. Se tratan de la misma manera en niñas con TS que en personas sin TS. Esto puede incluir enfermedades cardíacas, problemas renales, problemas de tiroides, dificultades auditivas, aumento de peso adicional, diabetes, problemas de aprendizaje en la escuela, ansiedad y problemas para lidiar con el estrés.

¿Dónde puedo obtener más información sobre el TS?

    • El equipo de atención de su hija en MGfC
    • La Sociedad del Síndrome de Turner (Turner Syndrome Society) de los Estados Unidos
      Esta organización está conformada por personas con TS, sus familias y profesionales médicos. Hay muchas divisiones locales y una reunión anual tanto para mujeres con TS como para sus familias y profesionales. Esta organización ha sido fundamental en el desarrollo y la actualización de pautas internacionales para su manejo.
    • La Fundación del Síndrome de Turner (Turner Syndrome Foundation)
      Esta organización está conformada por personas con TS y sus familias, y organiza muchas actividades y muchos deportes que valen la pena.
    • Boston International Turner Syndrome Summit
      Esta es una experiencia de aprendizaje residencial de 8 días para niñas con TS de entre 12 y 18 años que se ofrece todos los años a fines de julio y principios de agosto. La organizan personas con TS y padres de niñas con TS. Es una maravillosa experiencia de unión y aprendizaje. Los médicos de MGHfC participan en este programa.
    • The Magic Foundation
      Ayuda e información para muchos trastornos diferentes del crecimiento, incluido el Síndrome de Turner
    • Standing Tall with Turner Syndrome por Claudette Beit-Aharon
      Este libro está editado por una madre de Boston y tiene historias maravillosas de crecimiento y resiliencia escritas por niñas que padecen el síndrome de Turner.

¿Qué son los cromosomas y cómo funcionan?

La mayoría de las niñas tienen dos cromosomas X y 46 cromosomas en total. La mayoría de los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y con 46 cromosomas en total. Los cromosomas X e Y se llaman cromosomas sexuales. Los otros 46 cromosomas se llaman autosomas. Estos cromosomas contienen todos los genes que controlan la información para el desarrollo y la manera en que funcionan nuestros cuerpos durante toda la vida. Las personas con diferencias en los cromosomas suelen tener diferencias en la manera en que se desarrolla su cuerpo.

Las niñas con TS pueden tener solo 45 cromosomas en algunas células de su cuerpo o en todas ellas. Esto se debe a que han perdido un cromosoma X o una parte de un cromosoma X en algunas de sus células o en todas ellas. Esto es bastante común, y ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,500 niñas.

Rev. 8/2019. Mass General for Children y Massachusetts General Hospital no avalan ninguna de las marcas indicadas en este folleto. Este folleto tiene como objetivo brindar información de salud para que usted pueda estar mejor informado. No reemplaza el consejo médico y no se debe utilizar como tratamiento de ninguna afección médica.