视神经脊髓炎谱系障碍 (NMOSD) 简介

视神经脊髓炎谱系障碍 (NMOSD) 是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，患者的免疫系统侵袭视神经和脊髓，导致视力丧失和瘫痪。长期以来，NMOSD 被视为多发性硬化症 (MS) 的一种，但在 2004 年，医生们发现了一种有助于进行离散诊断的抗体（血液中的一种蛋白质）。与多发性硬化症不同，这种疾病的发作情况不会越来越严重，但疾病发作情况通常比多发性硬化症患者的发病情况更严重。而NMO 的一般特征是病程不可预测和具有复发性，每次发作都会导致伤残情况越来越严重。虽然大多数患者在疾病发作后能恢复部分功能，但也有部分患者会出现永久性视力丧失以及（或者）多种神经症状；有一些患者甚至导致死亡。

这种疾病同时含有视神经和脊髓症状，疾病名称在过去几个世纪里经历了许多变化。 在 18 世纪末和 19 世纪的大部分时间里，它主要被称为脊髓性黑朦病。1894 年，Eugene Devic 博士称这种眼睛和脊髓症状并存的疾病为“视神经脊髓炎”。 但多年来，NMO 被称为德维克氏病。随着时间推移，这一别名已不再使用，因为视神经脊髓炎 (NMO) 和视神经脊髓炎谱系障碍 (NMOSD) 已成为其更常用的别名。2015 年，“谱系障碍”一词被添加到疾病的正式名称中，当时医生将广泛连续的临床表现定义为 NMOSD，包括脊髓以及（或者）视神经的受损害以及其他适应症，因为它们全部都是由于相同的免疫机制产生的。

患 NMOSD 的女性人数多于男性。该病的患病率范围为每 100000 人中有 0.5 ~ 10 人患病。非洲人、东亚人和拉丁美洲人的 NMOSD 患病率往往高于欧洲和美国的白种人。

NMOSD 病发时，患者可能出现视神经炎，即视神经的炎症，导致眼睛疼痛，单眼或双眼视力下降，以及（或者）出现横贯性脊髓炎，即一部分脊髓发炎，引起感觉变化、以及可能导致膀胱和肠道失控、出现麻痹、刺痛和可能性瘫痪。脑干的病发会导致打嗝、恶心以及（或者）呕吐。皮质类固醇和血浆置换（取出并置换患者的血液成分）可有效防止 NMO 复发。许多患者会出现不寻常的疲劳现象，这种疲劳会在治疗和愈合期后持续很长时间。

急性病发治疗后，疾病仍然以一种缓解状态存在。这时候，没有明显的疾病进展，但是由于以往的神经系统损伤，患者会继续遭受病状的困扰。为了防止日后发病导致额外损伤，NMOSD 患者必须定期服药。NMOSD 从来不会自行消退，所以患者终身需要预防性治疗。有许多药物可以成功抑制 NMOSD 患者的免疫系统，尽管在 2019 年 6 月，FDA 才首次批准了一种药物用于治疗 NMOSD。

大多数 NMO 患者都有一种抗体，这种抗体会错误地攻击中枢神经系统 (CNS) 中的一种特定蛋白质，即水通道蛋白 4 (AQP4) 水通道，这是中枢神经系统中含量最丰富的水通道蛋白。还有一些患者符合NMO 一贯的放射学和临床标准，但可能没有找到当前已识别的抗体，又或者最近发现的MOG抗体（髓鞘少突胶质细胞糖蛋白）检测呈阳性。

虽然目前还没有治愈 NMOSD 的方法，但令人鼓舞的是，在过去十五年里，人们非常关注 NMOSD，出现了许多积极的治疗方法，甚至 FDA还 批准了第一种治疗 NMOSD 的药物。已经有更多的药物正在研发中，我们很自豪能够参与众多研究和试验，以改进该疾病的治疗方法，并且希望有一天能找到治愈方法。