¿Qué es el síndrome de Myhre?

El síndrome de Myhre es una afección genética que puede diagnosticarse a cualquier edad. A veces, las características pueden pasarse por alto o confundirse con otra afección.

¿Cuáles son los signos del síndrome de Myhre?

Cada una de las personas que tiene síndrome de Myhre es ligeramente diferente. Algunas características comunes presentes en la mayoría de las personas incluyen:

  • Estatura baja (poca altura)
  • Características faciales singulares, como ojos pequeños, boca pequeña, nariz prominente, mentón pequeño que puede volverse prominente con el tiempo
  • Discapacidad intelectual
  • Dificultades de aprendizaje en todas las personas
  • Pérdida de la audición
  • Problemas con las articulaciones (rigidez)
  • Problemas con las vías respiratorias (tráquea) y los pulmones
  • Problemas cardíacos singulares
  • Piel engrosada

¿Qué causa el síndrome de Myhre?

La causa del síndrome de Myhre es un cambio en una copia del gen SMAD4. En nuestros cuerpos, los genes actúan como manuales de instrucción para las proteínas. Las proteínas ayudan a nuestros cuerpos a desarrollarse, crecer y funcionar correctamente.

El síndrome de Myhre ocurre al azar (aparte de una familia). Cuando un gen cambia al azar, eso se llama una mutación de novo (también se llama variante patógena).

¿Se está llevando a cabo una investigación sobre el síndrome de Myhre en MGfC?

Los investigadores en MGfC y Massachusetts General Hospital están estudiando muchos aspectos del síndrome de Myhre, especialmente, el corazón y la aorta. Hable con su médico para obtener más información acerca de la investigación sobre el síndrome de Myhre.

¿Sabía usted que...?

El síndrome de Myhre es una de muchas afecciones médicas que pueden ocurrir cuando hay un cambio en el gen SMAD4. El síndrome de Myhre es único porque el cambio hace que el gen SMAD4 actúe más en lugar de ralentizarlo. Cuando esto sucede, se llama mutación de ganancia de función.

Sobre la Myhre Syndrome Clinic

La Myhre Syndrome Clinic en MGfC y Mass General tiene el objetivo de brindar atención especializada e integral para las personas que padecen el síndrome de Myhre. El equipo de expertos liderado por genética y cardiología incluye colegas en radiología, medicina pulmonar, otorrinolaringología (ear, nose and throat, ENT), medicina aerodigestiva, neuropsicología, gastroenterología y reumatología.

Si le interesa obtener más información sobre el programa o participar en nuestra investigación, comuníquese con nosotros al 617-726-1561.

Rev. 1/2020. Este folleto tiene como objetivo brindar información de salud para que usted pueda estar mejor informado. No reemplaza el consejo médico y no se debe utilizar como tratamiento de ninguna afección médica.