Síndrome de Down Trisomía 21

¿Qué es la trisomía 21?

El síndrome de Down trisomía 21 sucede cuando una copia adicional del cromosoma 21 se encuentra presente en todas las células del cuerpo.

• Los cromosomas contienen toda la información genética que indica al cuerpo cómo desarrollarse y funcionar.
• La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas en total (23 pares) en cada célula del cuerpo. Uno de los cromosomas de cada par proviene del padre y el otro cromosoma de cada par proviene de la madre.
• Una copia adicional del cromosoma 21 ocasiona las diferencias que vemos en las personas con síndrome de Down.
• Aproximadamente el 95 % de las personas con síndrome de Down tienen síndrome de Down trisomía 21.

¿Qué causa la trisomía 21?

• El óvulo o el espermatozoide generalmente contienen una copia de cada cromosoma. Cuando se combinan, producen un conjunto completo de material cromosómico.
• A veces, los cromosomas no se dividen correctamente. Por ejemplo, dos copias del cromosoma 21 pueden “adherirse” al óvulo. Cuando dicho óvulo se combina con la copia del cromosoma 21 del espermatozoide, habrá tres copias del cromosoma 21.
• En la mayoría de los casos, el óvulo pasa un cromosoma adicional. Pero existen algunos casos donde el espermatozoide pasa un cromosoma adicional.
• Es importante saber que no hay nada que la madre o el padre hagan que cause el síndrome de Down. El cromosoma adicional se pasa al azar.

¿Cómo se ve la trisomía 21?

Una persona con trisomía 21 tiene tres copias del cromosoma 21 en cada célula del cuerpo. Una persona típica solo tiene dos copias del cromosoma 21. La siguiente imagen muestra el aspecto de los cromosomas en una célula de una persona con trisomía 21.

¿Puedo tener otro pebé con síndrome de down?

El síndrome de Down trisomía 21 ocurre por casualidad. No se hereda de los padres.

• Cualquier persona de cualquier edad puede tener un bebé con síndrome de Down.
• La probabilidad de tener un segundo bebé con síndrome de Down es aproximadamente del 1 %. Puede ser levemente superior según la edad de la madre.
• Un médico o asesor genético experto en síndrome de Down con gusto podrá hablar con usted antes de un futuro embarazo.

Rev.: 02/2013. Este documento tiene como objetivo brindarle información relacionada con la salud para que esté mejor informado. No reemplaza el asesoramiento médico y no se debe utilizar para tratar ninguna afección médica específica.